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关键词： 表观遗传学   缺血性脑卒中   中医药   研究进展  

摘要： 表观遗传学是一种可遗传可逆的基因表达调控方式,在缺血性脑卒中的病理生理中发挥着重要作用。中医药被广泛应用于缺血性脑卒中治疗的各个阶段。表观遗传学的整体性、动态性、个体化以及与环境相互作用的特点与中医药作用理念高度契合。通过检索近年来国内外相关文献,探讨缺血性脑卒中的表观遗传调控机制及中医药通过表观遗传学对缺血性脑卒中的防治,阐述基于表观遗传学研究中医药在缺血性脑卒中的发生发展及防治中的作用及其应用前景,以期为中医药理论提供更多客观科学的支撑。

关键词： 热性惊厥   遗传学   基因   癫痫  

摘要： 热性惊厥是婴幼儿时期最常见的疾病之一,部分热性惊厥患儿在疾病后期进展为癫痫。目前热性惊厥的发病机制尚不明确,近年来研究显示,热性惊厥具有明显的家族遗传倾向,其发病与钠离子通道基因、钾离子通道基因、氯离子通道基因、细胞因子基因、富含脯氨酸的跨膜蛋白2基因、突触融合蛋白1B基因的突变相关。

关键词： 分子免疫学   免疫遗传学   免疫学技术   征订启事   临床免疫学   中华医学会   肿瘤免疫学   临床微生物学  

摘要： 《中华微生物学和免疫学杂志》为中华医学会主办。1981年创刊,主要报道医学微生物学和免疫学方面的研究论文、简报、评论、综述、国内外学术动态、书评及消息等。本刊辟有:细菌学、病毒学、分子微生物学、临床微生物学、疫苗学、感染免疫、基础免疫学、临床免疫学、分子免疫学、免疫遗传学、肿瘤免疫学、中药与免疫、免疫学技术、检测技术等栏目。

关键词： 试管婴儿   生殖医学   不育不孕症   体外受精   口口相传   不孕夫妇   遗传学  

摘要： 几年前,演员张庭在知乎等网站上自爆为了怀上孩子,3年间做了9次体外受精(in vitro fertilization,IVF;俗称试管婴儿),打了1000多针,才终于喜得宝宝。像张庭这样通过做试管成功怀上宝宝的女性,在做试管婴儿时选择经验丰富、技术过硬、耐心细致的医生进行操作非常重要。因为同等条件下,好医生才能保证试管婴儿能有较高的成功率。被大家称作“试管婴儿之母”的卢光琇(见图1),就是不少不育不孕症患者口口相传的好医生。

关键词： 产前超声   胎儿股骨短   结构畸形   染色体异常   微缺失/微重复  

摘要： 目的:探讨染色体微阵列分析(CMA)技术在全基因组水平探讨股骨长度(FL)偏短胎儿的遗传学病因。方法:选取2019年1月至2020年12月于广州市妇女儿童医疗中心经产前胎儿超声检查提示胎儿FL偏短,并接受侵入性产前诊断的73例孕妇及其胎儿为研究对象。根据是否合并其他明显结构异常,将其分为孤立组(n=56,单纯FL或四肢长骨短于同胎龄儿,较正常值<-2 s,伴或不伴超声软指标阳性者)和复杂组[n=17,合并骨骼系统其他畸形和(或)其他系统结构畸形者]。对这73例胎儿进行染色体核型分析和CMA检测,并应用染色体分析套件(ChAS)及相关的生物信息学方法对结果进行分析。本研究遵循的程序符合广州市妇女儿童医疗中心人体试验委员会所制定的伦理学标准,得到该伦理委员会批准(审批文号:穗妇儿科伦通字〔2019〕第11600号)。所有孕妇在接受侵入性产前诊断前及接受遗传咨询时,均签署知情同意书,并告知产前诊断风险、检测优势及局限性。结果:①孤立组56例胎儿中,6例合并超声软指标异常;复杂组17例胎儿中,6例合并神经系统畸形,6例合并心血管畸形,6例合并其他骨骼系统畸形。②这73例胎儿CMA检测结果中,10例含有致病性/可能致病性染色体拷贝数变异(CNV),总致病性检出率为13.7%(10/73),临床意义不明变体(VUS)CNV检出率为2.7%(2/73),其中非致病CNV检出率为83.6%(61/73)。③44例同时接受染色体核型分析和CMA检测的FL偏短胎儿中,孤立组为34例,复杂组为10例。复杂组中,染色体核型异常率(10.0%)和CMA技术检出异常率(30.0%)比较,差异无统计学意义(χ^(2)=2.08,P=0.149),④这73例胎儿均未检出含有已知FGFR3基因的致病性位点突变。其中63例CMA技术检出结果呈阴性胎儿中,7例因产前超声检测高度怀疑为长骨发育不良(四肢长骨较同胎龄儿正常值<-3 s),进一步进行全外显子组测序(WES)检测结果显示,1例胎儿检测到COL1A1基因突变(c.2519C>T;p.P840L),判断为VUS者。⑤随访结果显示,31例(42.5%)胎儿足月分娩,15例(48.4%)活产儿在婴儿期出现生长速率为同龄儿正常值的第10百分位数,其他发育评估指标未见明显异常。结论:CMA技术在产前诊断FL偏短胎儿具有一定应用价值,并且检出率较染色体核型分析更高。建议临床将CMA作为一线检测技术,应用于产前超声检查提示FL偏短胎儿中,尤其是应用于合并其他结构异常者中。

关键词： 临床特征   筛查   基因突变   预后   青年   肺癌  

摘要： 肺癌是全球范围内引起癌症相关死亡中最为常见的原因之一。近年来青年肺癌的发病率逐渐上升,不同于中老年患者,青年肺癌患者有其特有的疾病特点,但目前关于这一特殊群体的研究报道较少且存在差异。青年肺癌女性高发,病理类型以腺癌为主,大多数无吸烟史及肿瘤家族史,病理分期存在差异。相较于X线检查,低剂量CT(LDCT)有助于提高肺癌的检出率。在肺癌筛查过程中,临床医生不能因患者无吸烟史而忽略该部分人群。基因易感性可能是青年人群罹患肺癌的风险因素之一,青年人群有着较高的间变性淋巴瘤激酶(ALK)重排率,但研究认为不同年龄青年肺癌患者的表皮生长因子受体(EGFR)基因突变率存在差异,但就EGFR的具体突变形式来看,青年肺癌患者19号外显子缺失比例较高,而老年患者21号外显子L858点突变比例较高。对于早期青年肺癌患者,手术切除是首选,亚肺叶切除术治疗早期肺癌的有效性和安全性不亚于肺叶切除术,青年肺癌患者对靶向治疗的反应可能较好,关于青年肺癌患者的预后仍存在争议。了解青年人群的疾病特点,提高临床医务工作者对这一群体的重视程度,有助于达到早诊早治、改善患者预后的目的。

关键词： 遗传学   教学效果   混合式教学模式   实验考核成绩  

摘要： 为响应新农科背景下专业实践型人才培养的号召,提高遗传学课程的教学效果,对其教学模式进行改革,采用线上线下混合式教学模式。选取甘肃农业大学2019级农学专业2个班级和2020级农学专业2个班级的学生为研究对象。其中2019级农学专业2个班级作为对照组,采用传统教学方式;2020级农学专业2个班级作为实验组,采用线上线下混合式教学方式。比较两组学生对不同教学模式下的实验考核成绩、理论课期末考试成绩及其对教学的满意程度。结果证明:实验组学生的实验课考核成绩和理论课期末考试成绩较对照组高(p<0.05),对教学效果的满意度也高于对照组(p<0.05)。结论:线上线下混合式教学模式能显著提高学生对理论知识的掌握和动手操作技能,同时学生对教学评价的满意度较高,适用于遗传学的实验课程教学。

关键词： 蓟马   缨翅目   DNA条形码   分子鉴定   种群遗传学  

摘要： 蓟马是一类个体微小的昆虫,形态学特征观察困难,种内遗传多样性高,且部分害虫类蓟马寄主广泛,繁殖能力强,为害严重,已成为重要的农林类害虫。采用分子生物学手段对蓟马进行物种鉴定,可以解决传统形态学鉴定困难、局限性较大等问题,能提高物种鉴定的效率与准确性。目前,关于蓟马分子生物学鉴定的研究较多,其中,基于线粒体细胞色素氧化酶亚基(I cytochrome oxidase I,COI)基因片段的DNA条形码技术被广泛用于蓟马的快速准确鉴定、属内近缘种的区分及不同品系或生物型的鉴别。此外,开展蓟马类害虫种群遗传学的研究不仅有利于全面了解其遗传分化、适应性、入侵来源和扩散路径,还可为制订合理有效的监测预报和综合防治策略提供理论依据。目前,多种蓟马的种群遗传学研究表明地理隔离、寄主植物和微生物等因素影响其种内和种间的遗传多样性和遗传分化。本文综述了国内外有关蓟马的DNA条形码鉴定与种群遗传学研究进展,对目前蓟马物种鉴定中存在的问题进行讨论,并对未来的发展趋势进行展望。

关键词： 常染色体显性多囊肾病   高通量测序   基因突变   遗传学   家系  

摘要： 背景 常染色体显性多囊肾病是终末期肾病最常见的单基因病因,有助于早期明确患者及家系成员的遗传学病因,并对患者及家系成员的生育指导提供帮助。目的 对2021年4月在解放军总医院第一医学中心产科门诊就诊的1例有3次多囊肾孕育史孕妇及家系成员进行分子遗传学检测,为再次妊娠提供遗传咨询。方法 采用高通量测序对孕妇既往引产胎儿进行基因检测,收集其他家系成员的外周血提取DNA,采用长链PCR结合巢式PCR对家系成员进行验证,确定孕妇及其大女儿、父亲、丈夫的基因型后再取孕妇羊水行产前诊断。结果 高通量测序结果提示孕妇既往引产胎儿存在PKD1基因c.7214G>A(***2405Ter)杂合无义突变和c.9884A>G(***3295Ser)杂合错义突变;家系验证检出孕妇携带c.7214G>A(***2405Ter)无义突变,孕妇丈夫携带c.9884A>G(***3295Ser)错义突变,孕妇父亲携带c.7214G>A(***2405Ter)无义突变,孕妇大女儿和既往引产胎儿基因检测结果一致。产前诊断检测到羊水标本PKD1基因存在c.7214G>A(***2405Ter)杂合无义突变和c.9884A>G(***3295Ser)杂合错义突变。结论 本研究推测c.7214G>A(***2405Ter)杂合无义突变为家系致病性变异位点,建议孕妇在孕期详细行胎儿肾超声检查以降低生育风险。