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关键词： 多倍体   染色体加倍   表型变异   遗传变异   表观遗传变异  

摘要： 多倍体植物在自然界中普遍存在,由于其相对于二倍体的生长优势和更好的环境适应性被广泛关注。分析染色体加倍对植物产生的表型和遗传学效应,可为应用染色体加倍技术进行作物遗传改良和倍性育种提供指导。通过对相关文献的梳理,从染色体加倍前后植物外部形态、生物学特性和细胞形态方面,分析了染色体加倍引起的表型变异,通过代谢水平、蛋白质水平、DNA/RNA水平和表观遗传方面的变异分析,揭示了染色体加倍的遗传学效应。

关键词： Turner综合征   辅助生殖   胚胎   植入前遗传学检测  

摘要： 目的 探讨胚胎植入前遗传学检测(pre-implantation genetic testing,PGT)在Turner综合征患者中的临床应用价值。方法 选择2016年1月至2023年6月在第九〇〇医院生殖中心行PGT助孕的18例Turner患者,回顾性分析临床资料、胚胎发育情况、PGT结果及妊娠结局。结果 18例患者均有自发青春期发育,其中4例患者存在卵巢功能不全(primary ovarian insufficiency,POI)。18例患者共24个取卵周期,其中6例患者10个周期均无可活检胚胎。活检61个胚胎,明确诊断胚胎数60个,其中染色体异常胚胎25个。8例嵌合Turner患者获得临床妊娠7例,4例已分娩4个健康男婴,3例持续妊娠中。结论 Turner综合征的染色体核型种类多,患者的临床表型多样,PGT助孕预后差异较大。有活检胚胎的Turner患者,通过PGT能有效筛选可用胚胎,获得理想的临床结局。

关键词： 胎儿   肾疾病   基因   染色体   超声检查  

摘要： 目的观察先天性肾脏异常(CKA)胎儿孕中期超声表现及遗传学异常。方法纳入接受孕中期产前超声检查并经遗传学检查证实的14例单胎胎儿CKA孕妇,观察胎儿孕中期超声表现及其遗传学异常。结果孕中期超声检出10胎单纯肾脏异常、4胎肾脏异常合并肾外异常,表现为肾回声增强、肾盂分离及异位肾等;遗传学检查显示4胎染色体核型异常,8胎染色体拷贝数异常,2胎基因突变。结论胎儿CKA孕中期超声表现包括肾回声增强、肾盂分离及异位肾等;即便超声异常表现并不明显,亦可合并严重染色体或基因异常。

关键词： 骨性Ⅲ类错畸形   病因学   基因  

摘要： 骨性Ⅲ类错畸形是临床较常见的颌面部发育畸形,遗传学病因在骨性Ⅲ类错畸形的发生中发挥重要作用。近年国内外关于骨性Ⅲ类错畸形遗传学病因的研究主要集中于遗传模式、相关致病基因及候选基因、染色体区域的单核苷酸多态性等方面。深入探索与骨性Ⅲ类错畸形相关的基因有助于理解骨性Ⅲ类错畸形的遗传学病因,使基于基因层面诊疗骨性Ⅲ类错畸形成为可能。未来全面了解影响骨性Ⅲ类错畸形的遗传学因素,可以为疾病的诊疗提供新思路。

关键词： 查尔斯•戴维•阿利斯   表观遗传学   组蛋白   乙酰化   磷酸化   甲基化   致癌组蛋白   组蛋白密码  

摘要： 表观遗传学开拓者、染色质生物学先驱查尔斯•戴维•阿利斯(*** Allis)的猝然离世,立即引发生物医学界广泛而深远的悼念。借助一系列简介、采访、悼文以及相关原始文献,文章系统地回顾了*** Allis传奇的一生,梳理了*** Allis影响深远的贡献。其中包含4项原创研究贡献:发现第一个组蛋白乙酰基转移酶;揭示组蛋白H3第10位丝氨酸磷酸化(H3S10ph)与细胞分裂的关系;参与发现第一个组蛋白位点特异性的甲基转移酶;推动组蛋白变体和“致癌组蛋白(oncohistone)”领域的进展。一项理论贡献:提出“组蛋白密码(histone code)”的假说。两项对表观遗传学界的贡献:作为发起人之一,参与对组蛋白修饰酶的系统命名;作为主编之一,编撰Epigenetics专著。

关键词： 过敏性疾病   尘螨   ABO血型   遗传学  

摘要： 目的探讨尘螨相关过敏性疾病(AD)与ABO血型的关联。方法收集2019年10月至2020年10月南京医科大学附属无锡人民医院行变应原检测的391份尘螨特异性免疫球蛋E(sIgE)(主要为屋尘螨)阳性标本(尘螨sIgE阳性组),记录阳性样本对应病例的疾病及ABO系统血型。并收集同期在无锡市中心血站献血的56640名献血者的血型分布数据(对照组)。应用流行病学方法归纳尘螨sIgE阳性病例的资料,采用Excel 2019、SPSS 23.0软件进行数据统计分析。结果在纳入的391份尘螨sIgE阳性样本中,1份样本无法进行测试,予以剔除。尘螨sIgE阳性组和对照组A、B、O型占比比较差异无统计学意义(P>0.05)。尘螨sIgE阳性组AB型占比高于对照组[14.10%(55/390)比10.47%(5930/56640)](P<0.05)。呼吸系统疾病中,哮喘患者ABO血型占比比较差异有统计学意义(P<0.05),其余疾病类型尘螨源过敏患者ABO血型占比比较差异均无统计学意义(P>0.05)。不同血型尘螨源过敏患者尘螨sIgE值比较差异无统计学意义(H=2.085,P=0.555)。结论ABO血型与AD的发生总体无显著关联性;单独比较发现,AB血型人群的尘螨相关AD患病风险较高,而B型血人群呈低风险的感染倾向。

关键词： 表观遗传药物   急性髓系白血病   靶向治疗   DNA甲基化转移酶   组蛋白去乙酰化转移酶  

摘要： 随着二代测序等技术的发展,急性髓系白血病(acute myeloid leukemia,AML)中发现了越来越多与表观遗传调控相关的基因存在突变、易位或缺失。这些事件的发生经常与AML发病、耐药和预后不良有关。表观遗传调控主要通过DNA甲基化、组蛋白修饰、非编码RNA等机制调节,而这些调控方式在AML发生、发展中发挥重要作用。临床上,相较于传统化疗,调控表观遗传的药物联合化疗治疗AML取得显著疗效,明显提高了患者的缓解率。因此,为了更好地理解并应用调控表观遗传学的药物治疗AML,本文就AML表观遗传学治疗的研究进展予以综述。

关键词： 遗传学实验   课程思政   立德树人   教学设计  

摘要： 课程思政是落实立德树人根本任务的战略举措,新农科建设为涉农高校进一步推进“课程思政”建设提出了新的要求。在遗传学实验教学目标及教学体系的基础上,结合教育本质,内化出课程思政教学目标。在专业课程与课程思政双标下,解构六个维度的思政元素,根据实验内容寻找思政触点。采用“线上-线下”“课前-课中-课后”“实验室-田间”三线教学模式进行实践。最终帮助学生实现思想认识与实践探索的统一,完成立德树人的思政目标。

关键词： 华法林   剂量预测模型   心脏瓣膜置换术  

摘要： 目的探讨6种华法林剂量预测模型对甘肃地区心脏瓣膜置换术后患者华法林稳定剂量预测的准确性。方法选取317例行心脏瓣膜置换术(HVR)后使用华法林的患者,进行相关基因型检测,收集华法林给药剂量及患者临床信息。比较华法林实际稳定剂量与6种模型(Zhong等人、Chen等人、Wei等人、李等人、IWPC和Gage模型)的预测剂量,用预测剂量落入理想剂量(实际稳定剂量±20%)患者的百分比和平均绝对误差(MAE)来评估各模型的预测准确性。根据华法林稳定剂量范围将患者分为低、中间和高剂量组,评估各模型在不同剂量组的预测表现。结果在比较的6种模型中,Chen等人、李等人和Gage模型在稳定剂量整体预测准确性以及中间剂量范围和高剂量范围均显示出较高的预测准确性和较低的MAE。李等人的模型在低剂量组亦有较好表现。结论李等人模型预测准确性最高,更适用于甘肃地区HVR患者华法林剂量预测。