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关键词： 人卵母细胞   基因突变   受精   胚胎发育  

摘要： 目的 随着接受IVF/ICSI助孕患者的数量不断增加,许多患者被确定为反复IVF/ICSI失败。然而,失败背后的遗传学基础在很大程度上仍然未知。方法 本研究对2019-2021年沈阳菁华医院生殖中心共59例两次或两次以上出现卵子成熟障碍、空卵泡、受精异常、胚胎质量差的不孕症患者进行了疾病相关基因检测。结果 其中12例患者检测到与卵子异常相关的已知基因异常,检出率20.3%。12例检出异常基因的病例中,TUBB8异常的患者有5例,占比41.6%,并且TUBB8异常病例的表型多样,有卵子成熟障碍、受精障碍、胚胎质量差等。3例空卵泡患者均检出ZP基因异常。之后对部分检出异常基因的患者进行家系分析,确定突变来源。结论 遗传学因素分析对这部分患者的后续治疗有指导意义,同时为发生类似情况的患者提供参考意见,对连续两次出现卵子异常或反复IVF/ICSI失败的患者建议进行遗传学检测,排查遗传学原因,防止盲目治疗。

关键词： 光遗传学   针刺   效应   神经生物学   机制  

摘要： 神经生物学长期以来在研究针刺效应中扮演着重要作用,随着光遗传学技术的飞速发展,该技术已被广泛应用于神经科学研究及临床治疗中。光遗传学技术相较于当前主流的研究手段如电生理、分子生物学、蛋白质组学等,具有细胞类型特异性、时空高精确性和可重复性等优势,能够实现对神经网络结构及功能的精确解析。文章主要阐述光遗传学的原理特征及在当前研究领域中的应用现状等,从而探究其在针刺效应的产生途径、穴位特异性、穴位敏化、针刺刺激参数等研究方面的应用前景。

关键词： 额外小标记染色体   荧光原位杂交   Y染色体性别决定区   特纳综合征  

摘要： 目的研究2例携额外小标记染色体(sSMC)特纳氏综合征(TS)患者的临床遗传学情况,探讨Y染色体性别决定区(SRY)在TS患者基因型-表型之间的作用。方法运用细胞遗传学、荧光原位杂交技术(FISH)对2例携sSMC的TS患者进行检测并对患儿临床资料进行整理分析。结果经鉴定病例1 sSMC为假等臂双着丝粒Y,核型为45,X[89]/46,X,+mar[11].ish psu dic(Y)(q11.23)(SRY++,DYZ3++);病例2 sSMC为一罕见环状X,核型为45,X[22]/46,*** r(X)(p11.1q13)(DXZ1+,SRY-),rev ish dim(X)(p11.2p22.3),dim(q21q28)[8]。结论通过细胞遗传及荧光原位杂交技术可以准确鉴定sSMC来源及组成,SRY阳性与否对携sSMC的TS患者表型及预后具有重要的意义。

关键词： 肌营养不良蛋白病   Dystrophin基因   杜氏/贝氏肌营养不良   遗传学诊断   专家共识  

摘要： Dystrophin基因的变异可导致X连锁隐性遗传的肌肉疾病,包括进行性杜兴(杜氏)肌营养不良(DMD)、贝克(贝氏)肌营养不良(BMD)和扩张型心肌病,严重威胁人类的生命和健康。遗传学诊断对于这类患者的诊断、治疗、预防具有十分重要的价值。如何合理选择、规范应用各项基因检测技术是临床医师必须掌握的技能。本共识经过同行专家的共同探讨,结合国内外经验和指南,从遗传学诊断角度,针对dystrophin基因检测技术的选择、检测策略、检测流程等方面提供指导性建议。

关键词： 急性髓系白血病   细胞遗传学   老年   客观缓解率  

摘要： 目的:探讨初治老年急性髓系白血病(AML)患者细胞遗传学特征及影响预后的风险因素。方法:回顾性分析2015年4月至2021年12月于中国科学技术大学附属第一医院(安徽省立医院)血液科接受治疗的76例初治老年AML患者的细胞遗传学检验结果,并分析患者的临床特征及影响预后的风险因素。结果:76例初治老年AML患者按细胞遗传学危险分层,分为预后良好、中等、不良3组,分别为6例(7.9%)、58例(76.3%)、12例(15.8%)。不同遗传学危险组间患者临床特征及预后均无明显差异。Pearson’s相关性分析发现患者客观缓解率(ORR)与发病年龄、CEBPA基因突变状态相关;Logistic回归分析结果显示,年龄≥70岁是患者ORR的独立风险因素(OR=0.110,P=0.005),而治疗能否取得缓解决定其1年OS率(OR=0.049,P=0.005)。结论:与细胞遗传学和其他预后因素相比,发病年龄≥70岁是初治老年AML患者预后的独立风险因素,ORR率决定其1年OS率。

关键词： 西花蓟马   种群遗传学   种群动态   mtDNA COI基因   地理种群  

摘要： 【背景和目的】西花蓟马传播的番茄斑萎病毒属病毒可侵染烟草,为揭示云南西花蓟马传播扩散趋势。【方法】以线粒体DNA(mitochondrial DNA,mtDNA)COI基因为分子标记,检测23个不同云南西花蓟马地理种群的遗传多样性、遗传分化、分子变异和种群动态。【结果】基于mtDNA COI基因分析,共检测到10种单倍型,总群体的单倍型多样度(Hd)较高,为0.60700;总群体遗传分化指数(Fst)和基因流(Nm)分别为0.48031和4.46,表明云南西花蓟马各地理种群间基因交流水平较高;单倍型中介网络图没有明显分支;种群间分子变异主要来自种群内部;总群体中性检验Taijima’s D达到极显著水平,Fu’s Fs达到显著水平,且错配分布曲线中,除主峰外其余峰不明显,说明云南西花蓟马种群近期或正经历明显的种群扩张。【结论】云南西花蓟马种群遗传多样性丰富,近期种群或正经历明显扩张,应积极监测并采取有效的防控措施,保障农业生产健康发展。

关键词： 光遗传学   光敏元件   肿瘤治疗  

摘要： 光遗传学技术利用光敏元件对光的响应实现对目标的定时和定位调控,具有无创、可控和响应快速等优势。利用基因编码蛋白质系统,光遗传学能够对肿瘤发生和进展中的关键蛋白质进行光控调节,从而为肿瘤治疗提供了一种新策略。基于此,本文介绍了光遗传学技术的基本元件与应用形式,综述了近年来光遗传学技术在肿瘤治疗领域的研究进展,以期为光遗传学技术的应用以及向临床实践的转化探索新思路。

关键词： 遗传因素   养猪生产   断奶前仔猪   营养学   仔猪存活率   猪场   遗传学   死亡率  

摘要： 如何降低断奶前仔猪的死亡率?这是当下养猪生产中的一个主要问题。目前猪场主要从生产管理、猪只保健及营养学方面考虑解决方案。不过,在提高仔猪存活率方面,遗传学也可发挥极为重要的作用。如何降低断奶前仔猪的死亡率?这是当下养猪生产中的一个主要问题。目前猪场主要从生产管理、猪只保健及营养学方面考虑解决方案。不过,在提高仔猪存活率方面,遗传学也可发挥极为重要的作用。

关键词： 心血管疾病   精准医学   个体化诊断   分子生物学   遗传学  

摘要： 心血管疾病是全球范围内导致死亡和残疾的主要原因。传统医学模式中,对心血管疾病的诊断和治疗往往是基于一般性的指南和疗效试验结果,忽略了个体之间的差异性。随着精准医学的兴起,基于个体化诊断和治疗的研究成为心血管领域的热点。精准医学的发展为预防、诊断和治疗心血管疾病提供了新的思路和可能性。本文将重点探讨心血管疾病的精准医学研究发展趋势,包括分子生物学、遗传学等技术的应用。