课程文献中心 更多>>

关键词： 婴儿肝衰竭综合征2型   NBAS基因   变异  

摘要： 目的探讨3例婴儿肝衰竭综合征2型(ILFS2)患儿的临床特征及基因变异情况。方法选取3例于2023年2月至2024年2月就诊于郑州大学附属儿童医院的ILFS2患儿作为研究对象。收集患儿的临床资料。采集患儿及其父母的外周血样,对其进行家系全外显子组测序(WES)。用Sanger测序法对3个家系的候选变异进行验证。参考美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)制定的《遗传变异分类标准与指南》,对3例患儿的候选变异的致病性进行评级。本研究通过了郑州大学附属儿童医院医学伦理委员会的审查(批准号:2024-k-069)结果3例患儿均表现为发热相关的反复急性肝衰竭。基因检测提示患儿1存在NBAS基因c.3596G>A与c.1181A>T复合杂合变异;患儿2存在NBAS基因c.2617C>T与c.2T>C复合杂合变异;患儿3存在NBAS基因c.3596G>A和c.2817_2818insT复合杂合变异。检出的3个变异中,c.1181A>T和c.2817_2818insT既往均未见报道。根据ACMG遗传变异解读指南,二者分别被判定为意义不明变异(PM2_Supporting+PM3+PP3)和致病性变异(PVS1+PM2_Supporting+PM3)。结论结合患儿的临床表型,NBAS基因的复合杂合变异可能是3个患儿的遗传学病因。对于不明原因发热相关的急性肝衰竭患儿,需警惕ILFS2的可能性,尽早完善基因检测。早期诊断和及时干预可显著改善预后。c.1181A>T与c.2817_2818insT变异的发现丰富了NBAS基因的变异谱。

关键词： 医学遗传学   地中海贫血   串联模式   案例分析   教学改革  

摘要： 为适应高质量医学教育的需求,并推动医学教育供给侧结构性改革,新医科建设应运而生。在这一背景下,医学人才的培养理念正在快速演进。这不仅要求授课教师深化教学内容,还强调了提升教学质量的重要性。医学遗传学作为医学教育的基础组成部分,同时也是充满挑战的前沿学科之一,由于其内容的复杂性和抽象性,常常成为学生学习中的难点。为达到新医科建设的目标,文章选择地中海贫血作为案例,构建了一个贯穿各章节的系统化教学框架。该框架旨在通过简化学习流程来激发学生的学习兴趣,帮助他们理解理论知识的内在逻辑,同时增强他们的临床实践技能。此外,文章还将思政教育有机地融入医学遗传学课程中,意在全面提高教学成效。

关键词： 遗传病   共病   基因检测   临床表型   精准诊断  

摘要： 目的探讨2例同时诊断为两种罕见遗传病的患儿的临床及遗传学特征。方法选取2022年5月至2023年3月于郑州大学第三附属医院就诊的2例因两个基因同时发生变异导致两种罕见遗传病共病的患儿作为研究对象,总结其临床及遗传学特征。本研究通过了郑州大学第三附属医院医学伦理委员会的审查(批准号:2021-062-01)。结果患儿1为2岁4月龄男童,表现为特殊面容、发育落后、身材矮小、小头畸形、腭裂、隐睾、尿道下裂,伴有反复感染及免疫异常,全外显子组测序提示其同时携带KMT2D基因c.6595delT(p.Y2199Ifs*65)以及PIK3R1基因c.1892G>A(p.R631Q)新发杂合变异,诊断为Kabuki综合征和PI3Kδ相关免疫缺陷36型。患儿2为15岁女童,表现为癫痫、Albright遗传性骨营养不良症体型、身材矮小、长躯干、短四肢;实验室检查发现低血钙、高血磷、高甲状旁腺素。患儿有身材矮小家族史。全外显子组测序提示其同时携带GNAS基因c.2T>C(***1?)杂合变异以及SHOX基因第2~6外显子缺失,诊断为假性甲状旁腺功能减退症和X-连锁特发性矮小。结论当遗传病的表型复杂且不能用一种基因变异完全解释或比预期严重时,须考虑两个以上的基因变异导致多种遗传病共病的可能性,并及时采取或补充相应的检测,必要时可对基因检测数据进行再分析,为临床确诊提供依据。

关键词： 医学遗传学   医药卫生   澳门地区   基因检测   海峡两岸   澳门科技大学   机会与挑战   港澳台地区  

摘要： 2024年11月30日,由海峡两岸医药卫生交流协会遗传与生殖专业委员会与澳门地区医学会共同主办、中国澳门科技大学承办的“第一届NGS技术下母胎医学临床应用的现状与未来学术研讨会”在澳门地区召开,来自中国内地和港澳台地区的专家共聚一堂,以“探索未来、共筑健康”为主题。

关键词： 课程思政   教学模式   全过程链融入  

摘要： “遗传学”课程是高校农业类、农林科学类等专业重要的基础理论课程,肩负培养有理想、有本领、有担当的新农学类专业技术人才的任务。“遗传学”课程贯彻国家的教育方针,落实立德树人根本任务,以新农科建设为契机,聚焦国家及区域经济发展需要,秉持“学生中心、产出导向、持续改进”的理念,在课程前期建立了“四位+四化+五合”教学模式基础上面向时代需求,持续改进和完善课程,对课程教学模式和思政内容的不断升级迭代,使二者融会贯通于教学全过程,实现价值引领、知识传授和能力培养的一体化。

关键词： 单分子长读长测序技术   单基因遗传病   染色体结构异常   单基因病胚胎植入前遗传学检测  

摘要： 近年来,单分子长读长测序技术开始应用于临床遗传学检测中。因其测序过程中无需对样本进行扩增,且具有长读长测序的特点,故其相较传统的分子遗传学检测技术如一代测序、二代测序、染色体微阵列分析等具有独特的应用优势。该文对其在染色体结构异常检测、单基因遗传病检测及单基因病胚胎植入前遗传学检测等领域的应用进行分析,同时也对其与传统分子遗传学检测技术相比的应用优势及局限性,以及该技术在临床遗传学检测中的应用价值和前景进行探讨。

关键词： 肾肿瘤   肿瘤转移   复发   免疫组织化学   基因  

摘要： 目的探讨转移/复发的肾脏黏液小管状和梭形细胞癌(mucinous tubular and spindle cell carcinoma,MTSCC)的临床病理及分子遗传学特点。方法回顾性观察和分析2015—2020年北京大学第三医院(2例)、北京大学泌尿外科研究所(1例)和浙江省人医院(1例)存档的共4例转移/复发的MTSCC的临床特征、组织学、免疫表型和分子遗传学特点以及预后。结果本组病例包含女性2例,男性2例;原发瘤确诊年龄28~77岁(平均年龄58岁);3例行根治性肾脏切除,1例行部分切除;原发瘤最大径2~8 cm(平均直径5.6 cm)。2例病理分期为pT3a,其余分别为pT1a和pT1b。组织学上,肿瘤主要由管状和梭形细胞条索构成;核级别3例呈3级,1例呈2级;4例均有细胞外黏液;1例可见梭形细胞肉瘤样变;3例出现肿瘤性坏死。免疫组织化学方面,肿瘤细胞表达PAX8(4/4)、α-甲酰基辅酶A消旋酶(AMACR,4/4)、细胞角蛋白(CK)7(4/4)、广谱细胞角蛋白(CKpan,3/3)、波形蛋白(3/3)和CK8/18(2/2),不表达或局灶表达碳酸酐酶Ⅸ(CAⅨ,1/4)和CD10(2/3)。荧光原位杂交显示未见第7号和17号染色体获得(2/2)。4例均进行靶向下一代测序检测,结果显示3例出现Hippo通路的分子发生突变,涉及的基因有:MET(2/4)、NF2(1/4)、NTRK1(1/4);其他可能致病的突变基因有KDM6A、SETD2和PALB2等。术后随访13~99个月,发现转移/复发的时间为6~58个月,2例出现肺转移后死亡,1例出现多脏器和多部位淋巴结转移,1例行转移/复发灶切除后无病生存。结论肾脏MTSCC是一种罕见的独立实体,出现较高的WHO/国际泌尿病理协会(ISUP)分级和病理分期、高级别形态、脉管浸润以及肿瘤性坏死提示其可能具有侵袭性,建议在病理报告中给予提示并进行术后积极随访和监测。MET、NF2和NTRK1突变提示Hippo通路失调可能与MTSCC的发生发展有关。

关键词： Leigh综合征   线粒体DNA 8993T>G突变   胚胎植入前线粒体DNA遗传学检测   第一极体移植  

摘要： 目的探讨第一极体(PB1)移植联合胚胎植入前遗传学检测阻断致病性线粒体DNA 8993T>G突变代际传递的可行性。方法选取2021年9月在安徽医科大学第一附属医院生殖医学中心就诊的1个Leigh综合征家系作为研究对象,在完善家系成员线粒体DNA 8993T>G突变检测后,对先证者进行控制性超促排卵。对成熟的MⅡ卵子通过胞浆内单精子注射(ICSI)进行受精,体外培养5~6天至囊胚期,显微活检获取滋养外胚层细胞,在全基因组扩增后实施线粒体DNA检测(PGT-MT)和染色体整倍体(PGT-A)分析,选择零突变的胚胎进行移植,分别在孕中期和分娩后采集羊水和脐血样本进行线粒体DNA检测,以验证胚胎筛选的可靠性。作为尝试,选择MⅡ卵子形态良好的PB1移植到健康捐赠者的去核卵胞浆中,之后用相同的程序进行ICSI受精、囊胚培养和胚胎植入前遗传学检测。本研究通过了安徽医科大学第一附属医院的伦理学审查(批准号:2021zhyx-B12)。结果通过拮抗剂方案对先证者进行促排卵,共获卵19枚,其中14枚为MⅡ卵子,ICSI受精后有2枚发育至囊胚阶段。对活检的滋养外胚层细胞进行PGT-MT检测,其中1枚未检测到8993T>G突变,另一枚为100%突变,其余未受精卵子与发育停滞胚胎的突变负荷介于0%~100%之间,呈现明显的偏倚分布。经充分知情同意后,移植1枚PGT-MT零突变囊胚,并获得临床妊娠。孕中期羊水细胞线粒体DNA与染色体检查均未见异常。先证者于孕39+5周剖宫产一健康男婴,脐血样本未检测到上述突变。从14枚卵子中挑选5枚形态良好的PB1进行移植,之后进行ICSI和培养,重构胚胎中有2枚形成囊胚,活检细胞均未检测到上述突变。结论PGT-MT技术可通过筛选健康胚胎帮助线粒体遗传病家系获得健康子代。PB1移植联合ICSI和PGT-MT则有望变废为宝,为患病家系提供另一种生育途径。

关键词： 传染科   医学遗传学   医学影像   生殖障碍   生殖医学   传宗接代   男科   皮肤科  

摘要： 生殖是“传宗接代”的形式,而遗传才是“传宗接代”的实质。近年来,生殖障碍已成为一个引人瞩目的问题。据估计,全球约1/6的城市夫妇、1/7的农村夫妇具有生殖障碍。除男科、妇产科、内分泌、医学影像、皮肤科、传染科等之外,与生殖医学相关的一门重要学科就是医学遗传学。

关键词： 科研成果   科研人员   分子免疫学   免疫遗传学   免疫学技术   临床免疫学   中华医学会   肿瘤免疫学  

摘要： 《中华微生物学和免疫学杂志》为中华医学会主办的微生物学和免疫学专业学术期刊,以该学科的科研人员、教师、研究生以及有关的中、高级卫生防疫、检验工作者为主要读者对象,报道该领域领先的科研成果和实践经验,报道类型包括论著、述评、标准与规范、会议纪要、综述以及国内外学术动态等,报道方向:细菌学、病毒学、分子微生物学、临床微生物学、疫苗学、感染免疫、基础免疫学、临床免疫学、分子免疫学、免疫遗传学、肿瘤免疫学、中药与免疫、免疫学技术、检测技术等。