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关键词： 传染科   医学遗传学   医学影像   生殖障碍   生殖医学   传宗接代   男科   皮肤科  

摘要： 生殖是“传宗接代”的形式,而遗传才是“传宗接代”的实质。近年来,生殖障碍已成为一个引人瞩目的问题。据估计,全球约1/6的城市夫妇、1/7的农村夫妇具有生殖障碍。除男科、妇产科、内分泌、医学影像、皮肤科、传染科等之外,与生殖医学相关的一门重要学科就是医学遗传学。

关键词： 虚拟仿真实验   医学遗传学   实验教学   新医科  

摘要： 医学遗传学是一门实践性很强的课程,理论教学和实验教学必须相辅相成、相互成就。然而,受实验场地、医学伦理、实验内容抽象、生物安全等现实条件的限制,实验教学难以顺利开展,无法满足新医科背景下医学生综合能力的培养要求。西安交通大学医学遗传学实验教学采用“线上与线下相结合,虚拟与实操相结合”的方式,以理论教学指导虚拟仿真实验的操作,再以虚拟仿真实验的经验及教训指导线下实体动物实验的操作,以此帮助学生获得临床沉浸式体验,使学生在实体动物实验过程中提高动手能力和分析解决实际问题的能力。

关键词： 人类基因   正向选择   遗传学   环境的影响   更新换代   适应环境   进化  

摘要： 其实,我们每分每秒都在进化,只是这种进化太慢了,我们注意不到而已。美国芝加哥大学遗传学小组研究发现,人类大约有250个正向选择基因(物种受外界环境的影响,产生的可有效适应环境的基因),有9%的人类基因正在快速演化,这说明人体仍然在更新换代。

关键词： 遗传学   果蝇   实验室饲养   保种技巧  

摘要： 果蝇人工饲养是实验教学顺利开展的前提。本文从培养瓶的选择、培养基的配制、果蝇的转接和培养温度的控制4个方面,总结了实验室内果蝇的饲养方法,并对实验用果蝇的保种培养技术进行了探究,以供参考与借鉴。

关键词： 烟雾病   RNF213   遗传学   脑卒中   遗传变异  

摘要： 目的了解家族烟雾病基因突变的特点。方法对北京市大兴区人民医院2014年至2016年间发现的一家系烟雾病患者及其直系亲属进行基因检测,抽取先证者及其亲属外周静脉血,通过DNA外显子测序的方法进行基因测序,并进行头颅MRI+MRA检查。结果基因测序结果表明先证者及其母亲、哥哥、表哥、姥姥、姨妈、表妹、舅舅、表侄为RNF213基因60号外显子的杂合变体,发生c.14399A>G(p.N4800S)突变,先证者的父亲、女儿、子未发现该基因位点突变,影像学检查发现先证者及其哥哥、表哥患有烟雾病。结论RNF213基因可能是烟雾病的罕见致病基因。

关键词： 特纳综合征   遗传疾病   临床表型   染色体核型  

摘要： 目的 观察分析云南地区89例儿童特纳综合征(TS)染色体核型及临床特征。方法 选择2013—2022年在昆明市儿童医院诊断为TS的儿童89例,对患儿临床表现与染色体核型进行分析。结果 89例患者平均诊断年龄(10.7±3.3)岁,平均身高(119.6±14.2)cm,身高落后(3.8±1.5)SDS。核型表现为单体型51例(56.7%),单纯结构异常型7例(7.8%),单纯嵌合型8例(8.8%),嵌合+结构变异型24例(26.7%),发现1例45,X/47,XXY嵌合型;3例小标记染色体。单体型(45,X)和其他核型的生长激素激发峰值转换为正态分布后,使用两独立样本t检验(t=–2.363,P=0.021),提示差异无统计学意义。45例患儿使用了重组人生长激素(rhGH)治疗,起始治疗年龄(11.4±3.3)岁。28人治疗满1年,年生长速率(8.0±1.6)cm;12人治疗满2年,年生长速率(6.7±1.4)cm;3人治疗满3年,年生长速率(7.3±3.1)cm。结论 特纳综合征临床诊断年龄较晚,需提高临床医生的临床意识,生长激素激发试验对TS患者诊治的指导意义有限,矮小联合高促卵泡生成素(FSH)值可以作为TS的早期筛查指标,rhGH治疗可获得较好的身高追赶。

关键词： 辅助生殖技术   胚胎植入前遗传学检测   风险   胚胎活检  

摘要： 胚胎植入前遗传学检测(preimplantation genetic testing,PGT)是一种在移植前对胚胎进行遗传学检测的技术,主要适用于染色体异常、单基因遗传病、遗传易感的严重疾病等,在阻断致病基因子代传递、预防出生缺陷方面具有重要价值,但任何技术都存在一定的检测范围和局限性,尚需关注有关PGT活检对胚胎和子代长期发育的影响、遗传学检测的局限性存在的风险等。因此,在使用PGT技术的同时、必须重视PGT的相关风险,严格把握适应证,在PGT流程的不同环节需制定严格的操作标准和风险预防措施,做好充分的遗传咨询和知情同意。

关键词： 学科研究领域   分子生物学   变革性   明智选择   前沿发展   遗传学   图书   动态性  

摘要： 《Lewin基因》系列被认为是分子生物学经典的教科书,几十年来,它为这门具有变革性和动态性的科学提供了最现代的展示。第12版将延续这一经典系列,涵盖基因的结构、测序、组织和表达,继续引领信息和前沿发展。读者可以感受到,本书对这一激动人心和至关重要的科学领域有着广泛的理解,并且制作了大量高质量并兼具艺术性的插图。《Lewin基因XII》仍然是分子生物学和遗传学及其相关学科研究领域的明智选择。

关键词： 医学遗传学   雨课堂   混合式教学  

摘要： “医学遗传学”是从遗传学的角度揭示生命现象的规律,对遗传病的预防、诊断和治疗均具有重要的意义,是高等医学教育中的桥梁课程。为解决传统授课过程中存在的教学课时少、课堂内容多、大课堂人数多、师生缺乏互动等问题,一些新的教学模式相继应用于课堂教学。“医学遗传学”课程根据自身特点基于雨课堂平台构建了以学生为中心的混合教学模式,培养了学生的自主学习能力,有效提升了教学质量,取得了较好的学习效果,可为本领域相关研究与实践提供参考和借鉴。

关键词： 模块化   混合式教学   过程性评价  

摘要： 方法:以某高职院校临床医学专业的2021级和2022级学生为研究对象。在医学细胞生物学与遗传学的教学中,以2021级为对照组、2022级为实验组,对课程教学内容进行重新编排以模块化的形式呈现,运用线上线下混合式教学模式进行教学,采用过程性评价方式综合检测学生学习效果。结果:采用混合式教学模式并进行模块化教学的实验班级,其总成绩的平均分与案例分析题目的平均分均显著高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论:基于模块化的教学内容重构,以及采用线上线下混合教学的模式,不仅可以培养学生的自主学习能力、激发学生的学习兴趣、提高学生的学习积极性,还能够提高学生分析问题的能力、批判性思维能力、创新性思维能力、科研思维能力以及终身学习能力,从而提高学习效率。此方法可以推广运用到其他课程的教学中。