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关键词： 动物遗传学   新农科   实验教学   线上线下混合式教学  

摘要： 本科实验教学在培养学生的动手操作能力、创新思维和创新能力方面起着重要的作用,是高等学校教学内容的重要组成部分。在新农科背景下,笔者针对动物遗传学实验教学存在的问题进行分析与探讨,并提出依托线上线下混合式教学的过程性考核,与科研相结合,增加探索性的实验教学和优化实验教学内容等措施,以增强学生的学习热情,培养其动手能力和创新意识。

关键词： 硼替佐米   来那度胺   高危细胞遗传学   多发性骨髓瘤   疗效   特征  

摘要： 探讨硼替佐米联合来那度胺治疗伴高危细胞遗传学的多发性骨髓瘤的疗效及其特征。方法 选择2021年1月-2023年1月收治的100例伴高危细胞遗传学的多发性骨髓瘤患者作为研究对象,按照随机数表法将患者分为对照组与研究组,每组均为50例,其中50例对照组接受传统化疗治疗,另外50例研究组接受硼替佐米联合来那度胺治疗,比较两组患者的治疗效果。结果 对照组治疗总有效率为50.0%,研究组治疗总有效率为82.0%,研究组治疗总有效率显著高于对照组 (P < 0.05);对照组不良反应主要为造血系统、胃肠道反应,不良反应发生率为36.0%,研究组不良反应主要为神经系统、胃肠道反应,不良反应发生率为44.0%,两组患者不良反应的发生率差异无统计学意义(P>0.05);在t(4;14)遗传学特征方面,研究组患者出现的次数显著高于对照阻患者(12次对比8次,X2=2.34,p=0.126);在del(17p)遗传学特征方面,对照组患者出现的次数也高于研究组患者,但差异并不显著(5次对比2次,X2=3.60,p=0.058);在其余遗传学特征方面,两组患者之间的差异均不显著。结论 采取硼替佐米联合来那度胺治疗伴高危细胞遗传学多发性骨髓瘤是一种有效的治疗方法,但需要密切监测患者的病情和副作用,并及时采取治疗措施。

关键词： 梧州地区   遗传咨询者   细胞遗传学   染色体  

摘要： 目的探讨梧州地区遗传咨询者染色体异常与临床表型的关系及异常核型分布与变化的特点。方法选取1986年1月~2022年10月前来梧州市工人医院进行遗传咨询的4346例患者,通过外周血淋巴细胞培养及G显带法对染色体核型进行分析,并分析Ⅰ阶段(1986~2019年),Ⅱ阶段(2020~2022年)异常核型的分布与变化的特点。结果4346例遗传咨询者中检出染色体异常304例,异常核型检出率6.99%,其中21三体检出率最高,为3.18%(138/4346),占所有异常核型的45.39%(138/304)。异常核型构成比依次为21三体、平衡易位、47,XXY,45,X,罗氏易位、染色体片段缺失/重复、47,XXX和倒位。此外,检出13三体3例,19三体1例,8三体1例,47,XN,+mar 5例,性染色体不一致嵌合7例,性反转7例。平衡易位、倒位的构成比在Ⅱ阶段(2020~2022年)分别为24.59%,8.20%,高于Ⅰ阶段(1986~2019年)的9.88%,0.82%;而21三体的构成比在Ⅱ阶段(2020~2022年)为14.75%,低于Ⅰ阶段(1986~2019年)的53.09%,两阶段比较,差异均具有统计学意义(χ^(2)=9.439,8.735,28.904,均P<0.05)。而47,XXY,45,X,罗氏易位等异常核型的构成比在两阶段间的比较,差异均无统计学意义(χ^(2)=0.192,0.000,1.313,均P>0.05)。在Ⅱ阶段(2020~2022年),常染色体数目异常及片段缺失/重复的患者在1岁之前被确诊占78.57%,高于Ⅰ阶段(1986~2019年)的63.38%,但两阶段比较,差异无统计学意义(χ^(2)=0.709,P=0.400)。在Ⅱ阶段(2020~2022年),性染色体异常的患者在12岁之前被确诊占27.78%,高于Ⅰ阶段(1986~2019年)的13.11%,但两阶段比较差异无统计学意义(χ^(2)=1.238,P=0.266)。结论梧州地区遗传咨询者中异常核型检出率较高,尤其是21三体。近三年21三体的构成比下降,平衡易位、倒位的构成比显著上升,核型异常患者的确诊年龄有提前趋势。染色体异常是导致该地区的遗传咨询者存在出生缺陷、生长发育迟缓及不良孕产史等症状的原因之一,对具有相应临床指征的患者行染色体核型分析具有重要临床意义。

关键词： 囊胚   活检   玻璃化冷冻   解冻   植入前遗传学检测  

摘要： 目的分析二次冷冻、二次活检(DFDB)囊胚和二次冷冻、一次活检(DFSB)囊胚行植入前遗传学检测(PGT)的临床结局相关资料,旨在扩大现有数据,为冻融胚胎PGT的临床价值和安全性问题提供一定的指导。方法回顾性分析38例行解冻复苏囊胚患者的PGT周期临床资料,依据囊胚活检次数的不同,分为DFDB组和DFSB组。冷冻方法均为玻璃化冷冻。结果DFDB组共24例患者,上个PGT周期未获诊断的囊胚共34枚,解冻后存活32枚,解冻囊胚存活率为94.12%。这32枚囊胚二次活检后,行遗传学检测,正常囊胚15枚(46.88%),异常囊胚数17枚(53.13%)。DFSB组共14例患者,共解冻复苏上个单精子胞浆内显微注射(ICSI)周期剩余的50枚囊胚,50枚囊胚解冻后均存活。活检这50枚囊胚,再进行遗传学分析,47枚囊胚诊断明确,其中正常囊胚9枚(18%),异常囊胚28枚(56.00%),嵌合体囊胚为10枚(20.00%),未获诊断的囊胚数为3枚(6.00%)。DFDB组和DFSB组分别有8例患者和5例患者解冻移植,解冻后囊胚均存活,分别临床妊娠5例和3例,各活产1例,活产婴儿均健康。结论DFDB、DFSB胚胎均可获得可接受的妊娠率,有其应用的临床价值。但是该研究样本量较小,故还需要扩大样本量,进一步探索其安全性。

关键词： PURA综合征   基因变异   新生儿   肌张力低下   发育落后  

摘要： 背景 PURA综合征是PURA基因变异导致的常染色体显性遗传病,多在新生儿期发病,目前国内关于PURA综合征的报道较少。目的 探讨PURA基因变异导致的PURA综合征患者的临床表型及遗传学特征。方法 回顾性分析2022年6月就诊于解放军总医院的1例PURA综合征患者的临床资料,并对已报道的PURA综合征患者的临床和遗传学特征进行文献复习。结果 该例患儿出生后表现为肌张力低下,发育落后,基因检测提示PURA基因变异,c.463T>C p.Y155H(NM_005859.4),新生变异,诊断为PURA综合征。患儿在经康复治疗后,发育较前进步。文献复习提示共报道160例PURA综合征患者,其中国内2例。该病临床表型常见于发育落后、新生儿期肌张力低下/喂养困难/嗜睡、面部畸形特征、癫痫等,且无基因型-表型相关性。结论 PURA综合征多于新生儿期起病。对于新生儿期出现的肌张力低下、喂养困难、嗜睡等,应考虑到PURA基因变异的可能,尽早完善基因检测,做好下一步的遗传咨询。

关键词： 染色体微阵列分析法   胎儿染色体核型分析   高龄孕妇   产前遗传学诊断   应用价值  

摘要： 探讨染色体微阵列分析法对高龄孕妇产前遗传学诊断的应用价值。方法 常德市妇幼产前诊断中心2021年1月1日至2022年12月31日止,共接收羊膜腔穿刺的产前诊断羊水标本743例。因为高龄妊娠行羊水产前诊断(核型+染色体微阵列分析)的孕妇共179例, 所有孕妇均在超声实时引导下行羊膜腔穿刺术,随后行羊水染色体培养、制片及核型分析,同时实施染色体微阵列分析法检测。统计孕妇羊水标本的胎儿染色体核型分析及染色体微阵列分析法检测结果,统计各类异常结果,并观察胎儿染色体异常分布情况。孕妇分娩或终止妊娠后,统计染色体异常胎儿病理学检查(取引产胎儿大腿内侧皮肤组织行Cnv-seq)结果,评估其诊断结果是否与终止妊娠前染色体核型分析及染色体微阵列分析法一致。结果 染色体核型分析共确诊异常数量为16例, 其中21-三体患儿5例(2.79%),18-三体患儿2例(1.12%),性染色体数目异常9例(5.03%);经染色体微阵列分析法检测显示,除上述16例致病性非整倍体异常外,还检测到微缺失微重复病理性变异3例(10.61%)。最终共检出胎儿染色体异常19例(10.61%)。19例胎儿染色体异常的孕妇分娩/终止妊娠后,收集胎儿的病理学检查结果,确诊21-三体患儿5例、18-三体患儿2例、性染色体数目异常9例、微缺失微重复病理性变异3例,共检出胎儿染色体异常19例(10.61%),其诊断结果与终止妊娠前染色体核型分析及染色体微阵列分析法一致。结论 高龄孕妇存在一定胎儿染色体异常风险,染色体微阵列分析法检测可有效检出胎儿染色体异常,明确异常情况,可为孕妇产前遗传学诊断提供可靠资料,便于及时采取有效的干预措施,降低出生缺陷发生风险,提升优生优育功能水平,有助于减轻家庭和社会的负担。

关键词： 性发育异常   SRD5A2基因   5α-还原酶2型缺乏症  

摘要： 目的探讨5α-还原酶2型缺乏症(5α-RD2)的临床表型和遗传学特点。方法回顾性分析3例5α-RD2患者,总结临床资料。应用染色体核型分析、全外显子测序(WES)、Sanger测序、生物信息学分析对患者进行遗传学检测,采用SWISS-MODEL和PyMoL软件对新变异体进行蛋白质同源建模和结构分析。结果3例患者社会性别均为女。例1,6岁因外生殖器发育异常就诊。例2和3,15岁因原发闭经就诊,青春期第二性征男性化。3例患者外生殖器不同程度男性化,阴蒂肥大似小阴茎伴隐睾。例2行hCG激发试验,睾酮/双氢睾酮比值为17.4。3例患者均为46,XY核型,WES均检测到SRD5A2基因变异,基因型分别为***6Ter/***227Gln、***6Ter/***250Ala和***227Ter/***89Tyr,经父母验证,均为复合杂合变异。Pro250Ala为新发现的变异,根据ACMG指南评为疑似致病变异,蛋白质建模分析表明变异体可能影响5α-还原酶2型与NADPH的结合。例1选择男性性别,行腹腔镜下双侧睾丸下降固定术。例2选择女性性别,行睾丸切除术和阴道成形术。例3暂未明确选择性别。结论外生殖器发育异常是5α-RD2的常见表型,hCG激发试验后睾酮/双氢睾酮比值明显升高,可直接进行SRD5A2基因Sanger测序。5α-RD2具有显著的临床异质性,使用WES可对46,XY性发育异常疾病进行鉴别诊断。本研究还报道了Pro250Ala新变异,丰富了SRD5A2基因变异数据库。

关键词： 无创胚胎植入前遗传学检测   胚胎植入前遗传学检测   “短时取样法”   二代测序  

摘要： 目的探讨"短时取样法"在非侵入性胚胎植入前遗传学检测(non-invasive preimplantation genetic testing,ni-PGT)中的检测效能。方法采用前瞻性研究分析方法,对2021年3月至2022年6月期间就诊于湘潭市中心医院生殖中心行胚胎植入前非整倍体遗传学检测(preimplantation genetic testing for aneuploidy,PGT-A)患者的囊胚进行外滋养层细胞(trophectoderm,TE)活检,同时收集囊胚培养液(spent culture medium,SCM)。根据SCM收集方法的不同,分为直接收集法与"短时取样法",分析比较两种取样方法ni-PGT的检测结果与PGT-A结果的符合率。结果本研究收集36对夫妇的108个囊胚,均行TE活检及收集SCM,其中直接收集法59例、"短时取样法"49例。直接收集法诊断胚胎倍性的曲线下面积(area under curve,AUC,0.628)小于"短时取样法"(0.785)。结论"短时取样法"诊断胚胎倍性的效能相较于直接收集法更优。

关键词： 青年科学家   数学领域   联合国教科文组织   国际奖   古DNA   遗传学   杰出青年   突破性进展  

摘要： 古遗传学青年科学家付巧妹在距今数万年以来的人类遗迹中不断探寻,在古DNA研究领域取得了突破性进展,被授予联合国教科文组织—阿勒福赞科学、技术、工程、数学领域杰出青年科学家国际奖。

关键词： 文章撰写   医学遗传学   批评性   作者贡献声明   统计分析   知识性内容   著录   解释数据  

摘要： 原创性论著均须著录作者贡献声明。声明中写明每位作者对研究的计划、实施和报告做了哪些具体的工作。如:直接参与(配酿和设计实验、实施研究、采集数据、分析/解释数据),文章撰写(起草文章、对文章的知识性内容作批评性审阅),工作支持(统计分析、获取研究经费、行政、技术或材料支持、指导、支持性贡献),其他。