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关键词： 放射工作人员   遗传学指标   影响因素  

摘要： 目的通过对放射工作人员细胞遗传学指标的分析,探讨不同工种、剂量、工龄、年龄等对其遗传学指标的影响。方法选取4家省级医院的552名放射工作人员为研究对象,对其淋巴细胞微核及染色体结果进行分析。结果介入组、核医学组、放疗组染色体总畸变率高于普放组,差异有统计学意义(χ^(2)=28.089,P<0.01),微核率及微核细胞率介入组高于其他组(χ^(2)=10.189、10.429,P<0.05);年有效剂量>1 mSv染色体总畸变率明显高于其他剂量组(χ^(2)=11.690,P<0.05);染色体总畸变率与年龄呈正相关(IRR=1.283,χ^(2)=8.393,P<0.05);>20~30年工龄组、>40~50岁年龄组微核率及微核细胞率最高(χ^(2)=17.354、13.573、51.475、46.909,P<0.05)。Poisson回归分析结果显示,工种是染色体总畸变的影响因素,性别、年龄、工种是淋巴细胞微核率的影响因素。结论在加强核医学、介入放射工作人员健康监护的同时,放射治疗工作人员的职业状况也需要重点关注。

关键词： 医学遗传学   四川大学   华西第二医院   承办单位   《中华医学杂志》   变更   中华   杂志  

摘要： 经《中华医学杂志》社有限责任公司同意(医社发[2021]9号文件),《中华医学遗传学杂志》承办单位自2021年7月1日起由四川大学变更为四川大学华西第二医院。

关键词： Treacher Collins综合征   面中部发育不全   TCOF1基因   治疗策略  

摘要： Treacher Collins综合征(Treacher Collins syndrome,TCS)与胎儿发育过程中第一、二鳃弓的异常分化有关。TCS的临床表现为特殊的“鱼样”或“鸟样”面容,包括伴有传导性听力障碍的小耳畸形、睑裂下垂、下睑外侧的缺损、面中部发育不全、小颌畸形,以及腭裂和后鼻孔闭锁或狭窄。TCS在普通人群中的发病率约为1/50000。TCS有4种亚型,可由TCOF1、POLR1D、POLR1C和POLR1B基因的致病突变引起。TCOF1基因包含27个外显子,编码Treacle蛋白,参与核糖体合成。在TCOF1中,已经报道了200多种致病突变,其中大多数导致移码突变,从而导致终止密码子的形成。现就TCS的遗传学特征、临床表现、治疗策略及手术方法作一综述。

关键词： 产前诊断技术   传染科   医学遗传学   基因检测技术   辅助生殖技术   遗传缺陷   遗传学基础   生殖障碍  

摘要： 生殖是“传宗接代”的形式,而遗传才是“传宗接代”的实质。近年来,生殖障碍已成为一个引人瞩目的问题。据估计,全球约1/6的城市夫妇、1/7的农村夫妇具有生殖障碍。除男科、妇产科、内分泌、医学影像、皮肤科、传染科等之外,与生殖医学相关的一门重要学科就是医学遗传学。随着人类基因组测序的完成以及各种高通量、高灵敏度的基因检测技术的快速发展,许多疾病的遗传学基础正在得到阐明,而如何借助辅助生殖技术和产前诊断技术,减少或避免将各种严重遗传缺陷传递给下一代的风险,已成为社会所关注的重要话题。

关键词： 医学遗传学   快速通道   中华医学会系列杂志   国际学术交流   人类遗传学   查新报告   书面申请   科研部门  

摘要： 《中华医学遗传学杂志》对“快速通道”发表文章的要求为了尽快将我国医学遗传学、人类遗传学及相关领域中的新发现和重大研究成果在本刊发表,以促进国内和国际学术交流。我们按照中华医学会系列杂志的管理要求,对作者的来稿开辟了“快速通道”。为了使广大作者、读者了解和充分利用“快速通道”,特将“快速通道”选稿原则和申请要求公布如下:(1)有重大创新,为国内首创或达到国际先进水平的研究或临床论文,均可申请“快速通道”发表;(2)作者本人提出进入“快速通道”书面申请,并提供所在单位科研部门的介绍信;(3)作者提供查新报告.

关键词： 深度学习   混合式教学   遗传咨询   医学遗传学   精准医疗  

摘要： 随着人们对疾病遗传背景的关注度提高,临床医生使用医学遗传学的理论和方法开展遗传咨询已经成为现代医疗工作的重要内容。基于遗传咨询的流程实施医学遗传学混合式教学,旨在通过对各类遗传病进行情境化的遗传咨询模拟,强化学生对课程核心理论知识的掌握与运用,培养学生深度学习的能力,提升其高阶思维与岗位胜任力。结果显示教学效果良好。本文从教改思路、内容整合、实施策略、评价体系及教学效果等方面介绍了教学改革的过程,分析总结了所获经验,为医学遗传学的教学改革提供了有参考意义的思路。

关键词： 注意缺陷多动障碍   基因遗传学   儿童  

摘要： 注意缺陷多动障碍(attention deficit hyperactivity disorder,ADHD)是儿童最常见的神经发育障碍之一,病因复杂,遗传因素在儿童ADHD的发生和发展过程中起到了关键的作用,遗传率高达75%。该文就儿童ADHD遗传学研究进展进行总结,主要从候选基因,全基因组关联研究(GWAS),表观遗传学,基因拷贝数变异(CNVs)等方面展开讨论,以了解儿童ADHD的遗传学研究进展,进一步帮助医务工作者从遗传学方面增加对该病的认识。

关键词： 难治性癫痫   遗传学病因   离子通道   受体门控通道  

摘要： 近年来随着高通量测序的运用,越来越多癫痫患者能被找到病因,其中遗传学病因占40%。目前已发现900多个基因与癫痫有关,大多涉及离子通道,针对病因治疗能达到标本兼治的目的。该文就难治性癫痫的遗传学病因研究进展进行了综述。