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关键词： 慢性淋巴细胞白血病   慢性B淋巴细胞增殖性疾病   细胞遗传学   未甲基化胞嘧啶鸟嘌呤二核苷酸寡脱氧核苷酸   白细胞介素-2  

摘要： 目的 探讨未甲基化胞嘧啶鸟嘌呤二核苷酸寡脱氧核苷酸(CpG-ODN)DSP30联合白细胞介素-2(IL-2)刺激在慢性B淋巴细胞增殖性疾病(B-CLPD)细胞遗传学检测中的应用价值。方法 选取2020年1月至2021年6月天津金域医学检验实验室的491例B-CLPD患者骨髓标本作为研究对象,将其中240例慢性淋巴细胞白血病(CLL)患者作为CLL组,251例非CLL的其他B-CLPD患者作为non-CLL组。将每例骨髓标本分为2份,一份为实验组,一份为对照组,同步进行培养。实验组采用CpG-ODN DSP30联合IL-2刺激细胞并培养72 h,对照组采用常规培养细胞48 h,培养完成后收集细胞并制备染色体,应用G显带技术进行核型分析,比较实验组和对照组染色体核型培养成功率和染色体核型异常检出率的差异,并比较CLL组与non-CLL组的染色体核型异常情况。结果 实验组染色体核型培养成功率和异常检出率均明显高于对照组,差异均有统计学意义(P<0.05)。与CLL组比较,non-CLL组高水平复杂核型及复杂核型占比更高,更易出现14q32(IGH)重排、6q-、7q-、+3及+18。结论 采用CpG-ODN DSP30联合IL-2刺激能明显提高B-CLPD的细胞遗传学异常检出率,并且在非CLL的B-CLPD中同样具有重要价值。

关键词： 文章撰写   医学遗传学   批评性   作者贡献声明   统计分析   知识性内容   著录   解释数据  

摘要： 原创性论著均须著录作者贡献声明。声明中写明每位作者对研究的计划、实施和报告做了哪些具体的工作。如:直接参与(配酿和设计实验、实施研究、采集数据、分析/解释数据),文章撰写(起草文章、对文章的知识性内容作批评性审阅),工作支持(统计分析、获取研究经费、行政、技术或材料支持、指导、支持性贡献),其他。

关键词： 表观遗传学   真社会性昆虫   级型结构   寿命分化   衰老  

摘要： 真社会性昆虫,如膜翅目(Hymenoptera)的蜜蜂、蚂蚁和黄蜂,以及蜚蠊目(Blattodea)的白蚁,尽管在一个群体中遗传背景和遗传基础一致,但它们在形态、行为及生活史上具有显著的多样性。大多数真社会性昆虫表现出不同的级型结构和寿命分化,在这些结构中王后往往比职虫的寿命更长,且繁殖能力仅由一个或几个王后拥有,而其他群体成员只能充当职虫。然而,在某些物种中,级型结构具有一定的可塑性,个体可以根据特定的环境线索从一个级型或行为表型切换到另一个级型或行为表型。由于不同的级型之间通常有共同的遗传背景,因此真社会性昆虫群体内的多样性很大程度上是由个体之间的基因转录差异造成的。这就意味着以修饰基因表达而不改变基因序列本身为特征的表观遗传机制可能在真社会性昆虫中发挥着重要作用。已有的证据表明,DNA/RNA甲基化、组蛋白翻译后修饰和非编码RNA等表观遗传调控机制在级型结构、寿命分化和衰老等多个方面影响真社会性昆虫。本文对这些表观遗传调控机制及其在昆虫中不同作用的研究进展进行了综述,以加深对真社会性昆虫起源及其行为演化的理解和认识。未来表观遗传调控机制可在抗衰老药物的研发、衰老相关疾病的治疗、减缓生物体的衰老进程等方面有潜在的应用价值。

关键词： 谈家桢   曾溢滔   大学二年级   老师   遗传学   复旦大学   医学遗传学家   热心  

摘要： 曾溢潘院士是医学遗传学家,早年在复旦大学跟随遗传学泰斗谈家桢先生学习。谈家桢虽十分器重曾溢滔,但他也是一个非常严厉的人,批评人的时候毫不留情。曾溢滔曾回忆过这样一件事:“记得大学二年级时,我利用暑假留校搞科研,有一天,当我走进生物楼二楼走廊时,就听到谈先生在严厉批评一位老师。原来是这位老师未征得谈先生的同意,就让我在果蝇遗传实验室里饲养家蚕。

关键词： 动静脉畸形   综合征   遗传学   靶向治疗   药物治疗  

摘要： 动静脉畸形(AVM)是一种先天性高流量血管畸形,是血管畸形中最为凶险、最难治疗的类型。目前,以介入栓塞和外科手术切除为主的常规治疗手段疗效有限,病灶较易复发。此外,常规手段对治疗复杂、弥漫性病灶极其困难,治疗风险大。因此,基于遗传学和发病机制的研究基础,加速精准靶向治疗研究是该领域的当务之急。该文对AVM及其相关综合征的致病基因;KRAS、EphB4、MAP2K1、RASA-1及相关通路RAS/RAF/MAPK的功能影响,病理生理学改变和潜在的治疗靶点进行总结,并分析了现有靶向药物曲美替尼的临床应用情况,希望能为AVM的精准靶向治疗提供理论依据和借鉴。

关键词： 地方校院   遗传学   课程思政  

摘要： 文章以遗传学课程教学为例,从遗传学课程思政的教育目标设定、教学内容重构、课程思政元素的挖掘、课程思政教育实施路径、课程思政教育的反思等方面进行地方院校遗传学课程建设的探索和实践,旨在为地方院校相关专业开展遗传学思政课程教育提供借鉴。

关键词： 传染科   医学遗传学   医学影像   生殖障碍   生殖医学   传宗接代   男科   皮肤科  

摘要： 生殖是“传宗接代”的形式,而遗传才是“传宗接代”的实质。近年来,生殖障碍已成为一个引人瞩目的问题。据估计,全球约1/6的城市夫妇、1/7的农村夫妇具有生殖障碍。除男科、妇产科、内分泌、医学影像、皮肤科、传染科等之外,与生殖医学相关的一门重要学科就是医学遗传学。

关键词： 间充质干细胞   细胞衰老   表观遗传学  

摘要： 间充质干细胞(mesenchymal stem cells,MSCs)是一类具有自我复制和多向分化能力的成体干细胞。MSCs可分化为骨、软骨、肌肉等多种人体组织,因此在人体组织内源性修复中具有广阔临床应用前景。但伴随细胞复制次数增加以及年龄增长,MSCs不可避免的面临衰老问题,从而影响并一定程度上限制了MSCs的临床应用。为了将MSCs更有效地应用于基础及临床研究,有必要研究MSCs衰老的机制并寻找延缓MSCs衰老的策略。本文主要从表观遗传学的角度出发探讨MSCs衰老的机制。

关键词： 普通遗传学   课程思政   教学改革  

摘要： “普通遗传学”作为农学和种子科学工程等专业的基础课程,在专业教学中尤为重要。教师如何借助课程思政达到立体化育人的目的已成为现今教学改革中最重要的问题之一,更是培养优质新农科人才的关键,对该问题的分析与思考是培养具有创新能力和综合素质人才的基础。通过了解学生课内外学习情况、教师教学方式及教学效果的反馈意见,探索出适合当前形势的课程体系。在此背景下,开展新的人才培养模式,课程改革与创新措施并举,围绕知识、能力与素质全面协调发展的主线,从优化整合教学内容、改革教学模式与教学评价体系及挖掘思政元素等方面开展“普通遗传学”的课改研究,以期达到引领学生思想价值,落实立德树人,培养具有创新能力和综合素质人才的目的。

关键词： 结内滤泡辅助T细胞淋巴瘤   经典霍奇金淋巴瘤   HRS样细胞   RHOA   TET2   IDH2   DNMT3A  

摘要： 目的探讨淋巴结滤泡辅助T细胞淋巴瘤伴霍奇金/Reed-Sternberg(HRS)样细胞的临床病理学特征、鉴别诊断及基因遗传学特征。方法对5例淋巴结滤泡辅助T细胞淋巴瘤(nTFHL)伴HRS样细胞的临床资料、淋巴结活检组织形态学、免疫组化(IHC)、T/B细胞克隆性评估及NGS(二代测序)特征进行分析。结果5例患者,男性4例,年龄分别为65、40、69、75岁;女性1例,年龄57岁。IHC结果示:异型淋巴细胞表达CD3、CD5、PD-1、BCL-6、CD4、CD10,Ki-67阳性率40~70%;HRS样细胞表达CD30、CD20、PAX-5、C-MYC、MUM-1阳性,Ki-67阳性率90%;1例HRS样细胞表达BOB-1,不表达OCT-2;3例HRS样细胞表达CD15、1例HRS样细胞不表达CD15、1例未行CD15染色;EBV原位杂交示:5例HRS样细胞均为阳性。T/B细胞克隆性评估结果:5例TCRG基因检测到单克隆重排,伴或不伴有IGH基因重排。NGS检测结果示:5例均检测到RHOA基因G17V及TET2基因突变。综合淋巴结形态学、IHC、基因重排及NGS结果诊断为nTFHL伴HRS样细胞。结论nTFHL罕见病例可出现HRS样细胞,这些细胞呈现B细胞免疫表型。肿瘤性T细胞经TCR重排研究证实为克隆性。此外,在肿瘤性T细胞中还发现了RHOA和TET2突变。根据文献报道,TET2突变为导致nTFHL发展的第二次打击RHOA突变奠定了基础。若要深入探讨HRS细胞对于nTFHL细胞遗传学的影响,显微切割HRS样细胞进行单细胞测序及基因检测可能更能说明问题。