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关键词： 临床遗传学   医学遗传学   遗传咨询   遗传病   临床细胞遗传学   诊断方法   预防治疗   防病治病  

摘要： 医学的终极目的是防病治病和增进人类健康。作为医学的一个分支,医学遗传学是从事遗传病和与遗传有关疾病的研究和预防治疗的学科,它具有理论和实践的双重属性。创刊伊始,本刊在报道我国医学遗传学研究成果同时,即十分关注与临床遗传学服务有关的内容。近年来,更增加了“临床遗传学论著”“临床细胞遗传学”等栏目,包括诊断方法和标准、遗传咨询、遗传病的治疗等等。

关键词： 男性不育   少数民族   染色体核型分析   Y染色体微缺失   遗传学  

摘要： 目的探讨广西壮族男性不育患者Y染色体无精子因子(AZF)微缺失发生率及外周血染色体核型,为遗传咨询和临床诊断、治疗提供依据。方法回顾性分析2011年5月至2021年3月来南宁市第二人民医院生殖中心就诊的1400例广西壮族男性不育患者,采用聚合酶链反应(PCR)检测AZF微缺失,同时进行外周血染色体制备并进行核型分析。结果1400例壮族男性不育症患者中,Y染色体微缺失检出137例占比9.79%(137/1400),检出率最高的缺失类型为AZFc;检出染色体核型异常264例,占比18.64%(261/1400),其中性染色体异常239例,占比17.07%(239/1400),常染色体异常22例,占比1.57%(22/1400);检出染色体多态性核型95例,占比6.79%(95/1400);染色体核型异常或多态性合并AZF基因微缺失的不育患者37例,占比2.64%(37/1400)。结论染色体核型分析和AZF微缺失检测有助于寻找广西壮族男性不育症的病因,为辅助生育提供第一手遗传咨询信息,在遗传咨询、疾病诊断、接受辅助生殖治疗和治疗方案的选择上提供必要的实验室依据。

关键词： 骨关节炎,膝   基因   多态性,单核苷酸   遗传学  

摘要： 目的 探讨COG5基因多态性并分析其与汉族人群膝关节骨关节炎(knee osteoarthritis,KOA)易感性的关系。方法 收集2017年1月至2018年12月在中国康复研究中心北京博爱医院和首都医科大学附属北京朝阳医院就诊的原发性KOA患者96例为KOA组,选择年龄相当的118例门诊健康志愿者作为对照组,对2个标记多态性(rs3815148和rs3757713)进行了基因分型。比较两组之间的基因型频率和等位基因分布,并分析单核苷酸多态性(single-nucleotide polymorphism,SNP)与KOA易感性之间的关联。结果 rs3815148和rs3757713多态性在KOA组和对照组均符合Hardy-Weinberg平衡(P> 0.05)。rs3815148和rs3757713基因型频率和等位基因分布的组间差异有统计学意义(P <0.05)。KOA组G等位基因频率明显高于对照组,而TT基因型明显低于对照组。结论 rs3815148和rs3757713多态性G等位基因可能是KOA的一个风险因子,但是TT基因型可能是KOA的一个保护因素。

关键词： 生长激素   GHRH受体   突变   矮小  

摘要： 单纯性生长激素缺乏症(isolated growth hormone deficiency,IGHD)是以身材矮小为特点的一种生长发育障碍性疾病。IGHD的病因及发病机制仍不完全明确,先天性[遗传和(或)与畸形有关]或获得性(肿瘤、身体创伤、炎症、脑部感染或放射治疗)因素均可导致IGHD。在其遗传病因中最常见的基因突变发生在编码生长激素(GH1)和生长激素释放激素受体(GHRHR)的基因。罕见情况下转录因子(如HESX1、SOX3、OTX2、POU1F1等)突变可以导致IGHD,IGHD相关基因突变的疾病表型高度可变。近年来有关IGHD致病基因的研究在不断增加,正确诊断及尽早治疗对于IGHD患者的长期预后至关重要。该文综述了近年来IGHD的基因突变、疾病表型等方面的研究进展。

关键词： 遗传学   案例   教学改革  

摘要： 遗传学是生物科学专业的一门基础核心课程,随着学时压缩与遗传学教学内容不断扩增矛盾的突出,加之教学内容抽象、枯燥,脱离生活实际,缺乏前沿性和时代性,同学们普遍认为是一门最难的课程。案例教学是在教学过程中以真实的社会生活情境、事件为题材展开教学,以激发学生学习兴趣并主动参与教学过程为目的的一种教学改革方法。实践证明,案例教学可增强学生自主学习能力、科研思维和实践能力,提高教学质量和教学效果,为培养高素质生物专业人才打下基础。

关键词： 淋巴管瘤   遗传学   卡波西样淋巴管瘤病   泛发性淋巴管异常   分子靶向治疗   发病机制  

摘要： 卡波西样淋巴管瘤病(KLA)是泛发性淋巴管异常的一种侵袭性亚型。由于早期症状缺乏特异性,所以较难做出诊断,而且目前仍缺乏有效的治疗方法,所以该病的预后普遍较差,5年生存率为51%,总体生存率仅为34%。该文总结了与KLA发病有关的遗传学研究进展及潜在的药物治疗靶点。回顾文献发现与KLA发病可能有关的突变包括NRAS基因突变和CBL基因突变,涉及的信号通路主要包括PI3K-AKT-mTOR通路和RAS-MAPK-ERK通路,因此上述信号通路中的关键分子PI3K/AKT/mTOR以及RAS/MEK或许可作为KLA靶向治疗方案的靶点,并发展出特异的治疗方法。

关键词： 中文期刊   医学遗传学   英文摘要   偏态分布   定量资料   英文期刊   标准差   统计学符号  

摘要： 定量资料呈偏态分布时用M(Q1,Q3)或M(IQR)表示,其中M、Q为斜体,数字为下标正体。中文期刊的均数土标准差用元士s表示,英文期刊或中文期刊英文摘要的均数士标准差可用Mean±SD表示。

关键词： 儿童   扩张型心肌病   基因突变  

摘要： 扩张型心肌病是以左心室或双心室扩张并伴有左心收缩功能不全为特点的心肌疾病,是儿童心肌病中最常见的类型。扩张型心肌病病因复杂多样,约40%的患儿可检测到相应的致病基因。扩张型心肌病的致病基因具有广泛的异质性,编码细胞骨架、核膜、离子通道、肌小节蛋白等多种基因发生突变均可导致发病。基因测序作为一种明确相应基因突变位点及类型的精准手段,对具有恶性心律失常高风险的突变类型尤为重要。既往,心脏的形态结构是心肌病分类的主要依据,而基因检测技术正在成为心肌病的精细分类工具,有助于患儿的早期诊断与治疗。该文通过综述与儿童扩张型心肌病相关的致病基因及其相应的致病机制,为临床诊断及预防提供帮助。

关键词： 胚胎植入   胚胎植入前遗传学检测   胚胎游离DNA   培养液   无创  

摘要： 利用滋养外胚层(TE)细胞活检对植入前胚胎进行遗传学筛查已经有20多年的历史,但其在选择整倍体胚胎方面的优势仍然存在争议。近年来,胚胎废弃培养液中游离脱氧核糖核酸(cfDNA)的发现,为获得胚胎的细胞遗传学信息提供了一种潜在的无创替代方法。有研究报道胚胎cfDNA分析与TE、内细胞团(ICM)和整个囊胚(WB)的活检结果高度一致。然而,在cfDNA成为可靠的胚胎基因组信息来源应用于临床之前,仍然面临很多挑战。本文综述了基于培养液中的cfDNA的无创胚胎植入前遗传学检测(niPGT)的产生和现状,并对其局限性和未来前景进行了探讨,为niPGT应用于临床提供参考。

关键词： 医学遗传学   四川大学   华西第二医院   承办单位   《中华医学杂志》   变更   中华   杂志  

摘要： 经《中华医学杂志》社有限责任公司同意(医社发[2021]9号文件),《中华医学遗传学杂志》承办单位自2021年7月1日起由四川大学变更为四川大学华西第二医院。