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关键词： 医学遗传学   课程思政   探索与融入  

摘要： 高等教育的使命在于立德树人,高校教师应把育人目标贯穿于课程教学的全过程,使课程返回到“育人”的根本目的。医学遗传学是基础医学通往临床医学的桥梁,是医学和生命科学领域的重要前沿学科。深度挖掘医学遗传学课程中的思政元素,并使之渗透到整个课程环节中,有助于在提升学生业务水平的同时培养他们博大的医学人文情怀,有助于在将来走向工作岗位之后表现出更高的综合素质,为我国医学事业的发展作出更大贡献,同时也为其他院校医学专业相关课程的思政教育提供良好借鉴。

关键词： 小麦   滨麦   代换易位系   细胞遗传学   赤霉病抗性  

摘要： 滨麦[Leymus mollis(Trin.) Pilger]作为小麦的野生亲缘种之一,具有抗寒、抗旱、耐盐碱等优良特性,同时对多种小麦病害具有良好抗性,是小麦遗传改良的重要基因资源。本研究前期从八倍体小滨麦M842和硬粒小麦D4286的杂交后代中筛选出一个抗赤霉病的衍生系18DM134,为给该材料的利用提供依据,本研究利用细胞遗传学、原位杂交、液相芯片、分子标记等技术对其染色体组成进行鉴定,并对其农艺性状和赤霉病抗性进行调查。细胞学观察结果显示,18DM134的染色体构型为2n=42=21Ⅱ。原位杂交结果显示,18DM134含有38条小麦染色体、2条完整的Ns染色体以及2条易位染色体,其中整条6A染色体和5DS染色体缺失,2条Ns染色体片段易位到3DS染色体,2条3DL染色体易位到5DL染色体。液相芯片和分子标记分析结果显示,18DM134中来自滨麦的6Ns染色体替换了小麦6A染色体,部分5Ns染色体片段与3DS染色体发生了易位,5DS染色体缺失。因此,18DM134为小麦-滨麦代换易位系,其染色体组成为12A+14B+10D+2(6Ns)+2(T3DS-5Ns片段)+2(T3DL-5DL)。农艺性状和赤霉病抗性鉴定结果显示,18DM134具有矮秆、大穗和高千粒重等特性,且对小麦赤霉病具有良好的抗性。因此,18DM134可应用于小麦赤霉病抗性的遗传改良和育种研究。

关键词： 混合式教学   多元融合   遗传学   认同感   自主学习  

摘要： 线上线下混合式教学模式已成为高校本科教学提质增效的重要途径之一。“林木遗传学”是研究林木遗传变异规律的科学,也是农林院校林学专业一门重要的专业基础课程,为进一步学习林木育种和其他相关课程提供理论基础,进一步提升课程教学质量和教学效果,江西农业大学林木遗传学教学团队,依托网络学习平台,借助优质共享教学资源,将翻转课堂、思维导图、案例分析和小组合作等4种教学方法有机融入线上线下混合式教学模式中,探讨多元化融合式教学模式在课程中的综合应用效果。经过3个学期的教学实践和问卷调查,结果分析表明:多元融合的教学方式,能显著增强学生对混合式教学模式的认同感,激发学生的学习兴趣和课程互动参与度,极大地提升学生自主、合作和探究式学习习惯,取得了良好的教学效果。此外,在教学过程中,团队教师掌握了多样化的在线教学工具,合作调整和优化教学设计,积累了丰富的教学经验,有助于推动混合式教学模式的健康发展和进一步推广应用。

关键词： HLA三倍体   单体型   家系调查   基因测序   干细胞移植   急性髓系白血病  

摘要： 目的研究1名预行异基因造血干细胞移植急性髓系白血病患者及4名家庭成员HLA⁃A基因三倍体分子遗传学基础。方法运用PCR⁃NGS基因测序方法进行家庭成员HLA⁃A,⁃B,⁃C,⁃DRB1,⁃DQB1,⁃E,⁃F,⁃G位点高分辨基因分型。运用PCR⁃SBT方法复核先证者HLA⁃A位点,并进一步使用单核苷酸多态性微阵列(SNP Array)分析技术扫描染色体变异。结果先证者(二姐)携带3个HLA⁃A等位基因:A∗02∶01∶01,A∗11∶01∶01,A∗24∶02∶01。6号染色体6p22.1存在162.9 Kb片段重复:arr[hg19]6p22.1(29,803,377-29,966,301)x3。家系调查表明1条单体型携带2个HLA⁃A等位基因:A∗02∶01∶01,A∗24∶02∶01,B∗54∶01∶01,C∗01∶02∶01,DRB1∗04∶05∶01,DQB1∗04∶01∶01,E∗01∶01∶01∶03,F∗01∶01∶01,G∗01∶01∶01∶01且按照孟德尔遗传定律分离稳定遗传2代。先证者(二姐),大姐,母亲均含有该单体型。结论基因微重复导致健康先证者1条单体型携带2个HLA⁃A等位基因且稳定遗传2代。常规HLA移植配型实验室需注意此种情况并准确报告检测结果。

关键词： 染色体微阵列   核型分析   NIPT  

摘要： 目的应用染色体微阵列分析技术(CMA),对符合产前诊断指征的孕中期胎儿羊水细胞遗传学诊断。方法对2020年1月至2023年2月来本院就诊的675例18~27周孕妇,按照年龄组与诊断指征分组,抽取羊水,分别进行CMA检测及染色体核型分析。结果本文共检出染色体异常157例,其中染色体非整倍体97例,检出率为23.3%(97/675),其中以无创产前DNA(NIPT)数目异常组为主,检出率55.6%(84/151);拷贝数变异(CNVs)60例,检出率为8.9%(60/675),其中明确致病35例,占58.3%(35/60),非明确临床意义型(VOUS)检出25例,占41.7%(25/60),以NIPT提示CNV异常组检出率最高,占13.8%(13/87)。年龄分组以≥35岁组与30-34岁组为多,分别占39.3%(265/675)与37.5%(253/675)。染色体非整倍体检出率20-24岁组最高,占21.7%(13/60),其次为≥35岁组,占17%(45/265)。20-24岁组与30-34岁组比较,χ^(2)=4.5,0.01

关键词： 立德树人   现代遗传学   思政元素   师范生  

摘要： 立德树人是教育的目标,更是师范生人才培养的首要职责。课堂教学是实现教育目标的基本途径,所以探索如何有效地将立德树人有机融入师范专业课堂教学中是有实践意义的。以高校生物科学(师范)专业的必修课程“现代遗传学”为例,根据该门课程的特点,通过将遗传学发展历程中出现的科学家对科学执着、严谨的态度以及他们成功的经验和失败的教训与相关内容融合,以专题教育、多媒体、视频导入等多种手段展现其中蕴含的伦理、价值、情感、科学精神等思政元素,潜移默化中实现专业知识和德育的有机融合,让立德树人在“现代遗传学”课堂教学中生根发芽,涵育未来教师。

关键词： 医学遗传学   快速通道   中华医学会系列杂志   国际学术交流   人类遗传学   查新报告   书面申请   科研部门  

摘要： 《中华医学遗传学杂志》对“快速通道”发表文章的要求为了尽快将我国医学遗传学、人类遗传学及相关领域中的新发现和重大研究成果在本刊发表,以促进国内和国际学术交流。我们按照中华医学会系列杂志的管理要求,对作者的来稿开辟了“快速通道”。为了使广大作者、读者了解和充分利用“快速通道”,特将“快速通道”选稿原则和申请要求公布如下:(1)有重大创新,为国内首创或达到国际先进水平的研究或临床论文,均可申请“快速通道”发表;(2)作者本人提出进入“快速通道”书面申请,并提供所在单位科研部门的介绍信;(3)作者提供查新报告。

关键词： 医学遗传学   四川大学   华西第二医院   承办单位   《中华医学杂志》   变更   中华   杂志  

摘要： 经《中华医学杂志》社有限责任公司同意(医社发[2021]9号文件),《中华医学遗传学杂志》承办单位自2021年7月1日起由四川大学变更为四川大学华西第二医院。

关键词： 医学遗传学   BOPPPS   教学改革   教学实践   混合式教学  

摘要： 医学遗传学是高等医学教育的专业基础课程,同时也是医学科学领域中十分活跃的前沿学科。BOPPPS是以学生为中心并将课堂教学过程模块化分解的标准教学模式。文章基于BOPPPS教学模式对医学遗传学课程进行教学内容、实践及反馈进行总体设计,探讨和分析BOPPPS教学模式在医学遗传学课程中的应用价值,旨在提升学生的学习兴趣,培养学生的自主学习能力、交互合作能力、医学逻辑思维能力和创新研究能力。

关键词： 高通量测序技术   低深度全基因组测序技术   复发性流产   拷贝数变异  

摘要： 目的:探讨基于高通量测序技术的低深度全基因组测序技术在复发性流产胚胎或绒毛组织染色体异常的应用价值。方法:选择2019年3月—2021年8月就诊于汕头大学医学院第一附属医院妇产科门诊并确诊为自然流产的患者,孕周为5~16周,留取流产组织,提取DNA,制备文库,进行流产物染色体低深度全基因组拷贝数变异测序,分析胚胎染色体数目和结构变异结果。结果:197例样本检测全部成功,检出染色体异常样本135例,染色体异常检出率为68.5%,其中检出染色体数目异常104例(77.0%),染色体部分重复/缺失26例(19.3%),染色体数目异常合并部分重复/缺失5例(3.7%),嵌合体10例(7.4%);染色体数目异常以16 (11.85%)、X (9.63%)、22 (96.67%)、21 (5.93%)染色体高发。≥35岁患者的染色体数目异常率比<35岁患者的高(分别为70.0%和51.6%,P<0.05)。共检出26例染色体部分重复/缺失,最短序列长度为0.12 Mb,最大片段94.54 Mb。在26例CNVs中,9例CNVs有明确致病性,2例CNVs提示可能致病。其中4个包含微缺失/微重复综合征。结论:低深度全基因组拷贝数变异测序技术能有效检测出流产胚胎绒毛组织染色体的非整倍体和部分重复/缺失情况,有助于明确复发性流产的病因,指导患者优生优育。