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关键词： 普通遗传学   教学改革   网络教学资源   混合式教学  

摘要： 《普通遗传学》是生物技术专业的必修核心课程,在传统的教学过程中,存在课堂教学模式单一、课程考核方式片面、学生整体成绩不佳等问题。本文基于构建网络教学资源、开展混合式教学的基础上,有效运用多媒体手段,并对课程评价方式进行优化,进行了《普通遗传学》课程教学改革的初步探索,结果显示,学生的学习积极性、自主学习能力及教学效果都有明显提升。

关键词： 滑膜肉瘤   临床病理   分子遗传学   免疫组织化学  

摘要： 目的探讨40例滑膜肉瘤(synovial sarcoma,SS)的临床病理及分子遗传学特征。方法收集130例间叶组织来源恶性肿瘤,通过病理形态学、免疫组化及荧光原位杂交、二代测序,筛选出40例原发于骨与软组织的SS,并分析其临床病理、免疫表型及分子遗传学特征。结果130例样本中有33例FISH检测SS18断裂阳性,2例二代测序SS18-SXX1融合阳性,结合病理形态学、免疫表型诊断为SS,另5例虽然FISH检测SS18断裂阴性,但结合免疫表型和病理形态学仍诊断为SS。40例样本中,单相型SS 14例,双相型SS 24例,差分化型SS 2例。免疫表型:几乎所有病例BCL-2、TLE1、CD99等均阳性,阳性率达90%以上。结论部分SS结合临床、组织学及免疫表型可以诊断,结合FISH、二代测序等分子病理检测可更加精准区分SS、平滑肌肉瘤、纤维肉瘤等间叶组织来源恶性肿瘤。

关键词： 原发性震颤   基因   遗传学  

摘要： 原发性震颤(ET)也叫特发性震颤,是临床常见的运动障碍性疾病,主要临床表现为姿势性震颤或动作性震颤,频率多为4~12 Hz,患病率约为0.4%~0.9%。目前,ET发病机制尚未明确,但其中遗传因素有重要作用。基因检测技术发现小脑和小脑系统与ET发病密切相关。本文对原发性震颤的遗传学研究进展作一综述,包括连锁分析、外显子组和全基因组测序、全基因组关联分析等测序方式,以期为临床诊治提供指导。

关键词： 子宫平滑肌瘤   延胡索酸水合酶   遗传性平滑肌瘤病和肾细胞癌   病理特征  

摘要： 目的探讨延胡索酸水合酶(FH)缺陷型子宫平滑肌瘤的临床病理特征、分子遗传学特点及术后复发的关联因素。方法应用免疫组化技术检测郑州大学第三附属医院2020年7月至2022年7月诊断为“伴有奇异核的子宫平滑肌瘤”中FH的表达,筛选出29例FH免疫组化完全阴性表达的病例;应用聚合酶链反应(PCR)及测序技术对其进行FH基因突变检测,共4例发生FH突变,符合FH缺陷型子宫平滑肌瘤。同时对国内外报道的FH缺陷型子宫肌瘤病例进行文献回顾,纳入临床资料完整并有随访数据的病例共62例,总结其术后复发的关联因素。结果发病者年龄为(36.00±4.00)岁,以多发的子宫肌瘤伴有异常子宫出血为最常见症状。肿瘤切面灰白、灰黄色,大部分区域质软。肿瘤细胞具有轻-重度不典型性,缺乏活跃的核分裂像,可见薄壁鹿角状血管,散在奇异形核及多核细胞,细胞核增大,突出的嗜酸性大核仁及核周空晕。免疫组化结果:肿瘤细胞FH表达缺失。本院病例分子遗传学检测结果:1例示4号外显子发生了胚系突变c.395T>G,c.396A>G(体+胚);1例示10号外显子的c.1475T>A错义突变(因无法获得患者的外周血标本,所以无法明确该突变是否为胚系突变);1例FH基因发生体系和胚系c.132+1 G>A突变;另1例示胚系c.191dupA(***64Lysfs*2)疑似致病变异。年龄<43岁、有家族肿瘤史、肿瘤直径<5 cm、手术方式为单纯子宫肌瘤剥除术的患者肿瘤复发率高(P<0.05)。结论FH缺陷型子宫平滑肌瘤具有其独特的形态学及免疫组化特点,联合检测有助于遗传性平滑肌瘤病和肾细胞癌综合征的筛查,但确诊还需要进行FH基因检测。

关键词： 产前遗传学   遗传咨询   产前诊断   教学评估  

摘要： 目的探索产前遗传学培训模式并对其教学效果进行评估。方法回顾北京协和医院构建的16周产前遗传学培训课程。课程包括“产前遗传学要点”“产前诊断技术”“超声结构异常的产前咨询”和“宫内治疗”四大板块,培训方式包括视频课、在线讲座、线下学习、作业和考评五个环节。通过培训后的感知有用性调查,评价学员主观上认为培训课程的效用。通过培训前后的感知准备性调查比较,评价学员对开展临床实践的准备情况和信心。结果2021年至今共举办产前遗传学培训课程三期,招募学员48名,43人完成问卷调查。感知有用性调查发现,所有学员都认同能从培训中获益。学员经过培训后感知准备性问卷的7个维度单项评分和总分均有明显提高(P<0.001)。和其他学员相比,产前诊断专科进修医师(P=0.011)和从未接受过培训的零基础学员(P=0.040)进步尤为显著。结论产前遗传学培训课程有助于学员建立产前遗传学知识体系架构,提高临床实践能力。经过培训,学员对开展产前遗传咨询临床实践的准备更充分,信心更充足。

关键词： 冠状病毒   反向遗传学   疫苗  

摘要： 近年来,越来越多的冠状病毒(coronaviruses,CoV)跨越种属屏障,由动物传播至人,引发多起严重的公共卫生事件,并给全球经济造成巨大损失。疫苗接种是目前防范CoV大流行最有效的措施,安全、高效、快捷的疫苗平台是疫苗研发的基础。而伴随着反向遗传学技术的日益成熟,其也越来越多地应用于CoV疫苗的研发中。本文就目前应用于CoV研究中的几种反向遗传学技术及其可能在CoV疫苗研发中的应用作一综述。

关键词： 多囊肾,常染色体显性   不育,男(雄)性   植入前诊断   基因检测   精子形态  

摘要： 目的:探讨常染色体显性遗传多囊肾病(autosomal dominant polycystic kidney disease,ADPKD)合并男性不育患者行植入前遗传学检测(preimplantation genetic testing,PGT)对临床结局的影响。方法:回顾性分析2020年3月—2021年12月南京医科大学附属苏州医院生殖与遗传中心行PGT治疗的7例ADPKD合并男性不育患者的影像学、精子质量、精子超微结构、遗传病因和胚胎植入前遗传学分析的资料。结果:7例患者均表现为少弱精子症,遗传病因均为多囊肾病基因1(polycystic kidney disease,PKD1)杂合突变。多数患者出现生殖道的扩张或囊性病变,患者精子鞭毛超微结构部分出现紊乱。7例患者行辅助生殖后,5例妊娠并成功生育。结论:对ADPKD合并男性不育者,遗传检测可以指导治疗,采用PGT可以改善妊娠结局。

关键词： 分子免疫学   免疫遗传学   免疫学技术   征订启事   临床免疫学   中华医学会   肿瘤免疫学   临床微生物学  

摘要： 《中华微生物学和免疫学杂志》为中华医学会主办。1981年创刊,主要报道医学微生物学和免疫学方面的研究论文、简报、评论、综述、国内外学术动态、书评及消息等。本刊辟有:细菌学、病毒学、分子微生物学、临床微生物学、疫苗学、感染免疫、基础免疫学、临床免疫学、分子免疫学、免疫遗传学、肿瘤免疫学、中药与免疫、免疫学技术、检测技术等栏目。

关键词： 脑立体定位技术   光遗传学   视蛋白   病毒注射  

摘要： 近年来光遗传学技术迅速发展,并且在现代神经生物学领域应用广泛,规范精准的技术操作在科学实验中至关重要,而当前对光遗传学研究领域中应用脑立体定位技术的相关方法的资料较少。以病毒转染实现视蛋白的表达为例,详细阐述了在光遗传学研究领域中应用脑立体定位技术的方法,包括确定坐标、病毒载体的选择与保存,脑立体定位病毒注射,埋光纤及行为学等测试等方面,详细阐述了操作过程中的注意事项,以及目前脑立体定位技术的局限和未来的发展方向等,旨在为脑科学研究提供参考。

关键词： 胎儿生长受限   遗传学病因   限制性胎盘嵌合   表观遗传学  

摘要： 胎儿生长受限(fetal growthrestriction,FGR)是一种产科中常见的特发疾病,成因复杂,其疾病的转归与成因密切相关。目前研究发现遗传因素是胎儿生长受限的重要成因之一,评估诱发胎儿生长受限的遗传学病因可为胎儿生长受限的疾病预测提供关键依据。本文重点对胎儿生长受限的遗传学病因展开综述,为临床预防、诊治该疾病提供新方向。